Portal de investigación
Presentación del grupo de investigación
Una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 / 2,000, y además, la mayoría de ellas son hereditarias, pediátricas y discapacitantes. Estamos interesados en el estudio de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y las neuropatías relacionadas (atrofia espinal distal, neuropatía motora hereditaria); enfermedades con neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro y otros trastornos del movimiento (ataxias, paraplegias espásticas, distonía); y la enfermedad de Wilson. Específicamente, nuestras líneas de investigación se centran en: - Bases genéticas Estas enfermedades se caracterizan por una amplia heterogeneidad genética y muchos genes involucrados siguen siendo desconocidos. Descubrimos nuevos genes y nuevas mutaciones que mejoran el diagnóstico clínico y genético. - Modificadores de genes. Todas estas enfermedades presentan una amplia variabilidad clínica. Intentamos identificar variantes de nucleótidos que, además de la mutación causante, contribuyan al resultado clínico. - Pronóstico biomarcadores. Caracterizamos el perfil de microARN asociado con un signo clínico para usarlo como un biomarcador con el objetivo de anticipar la evolución de la enfermedad y evaluar nuevos fármacos. - Objetivos terapéuticos. Establecer los mecanismos de la enfermedad es esencial para identificar posibles objetivos que permitan desarrollar tratamientos. Estamos enfocados en la fisiopatología subyacente a CMT2Z debido a mutaciones en el gen MORC2.
Métricas
Producción Científica
Se muestra en este gráfico el desglose por producto de la producción científica del grupo de investigación.
Evolución de publicaciones por Cuartiles
Se muestra en este gráfico la evolución de las publicaciones del grupo de investigación en los últimos cinco años, donde se indica el porcentaje de estas publicaciones en cada uno de los cuartiles por anualidad.
Factor de Impacto y Citas Totales
Se muestra en este gráfico la evolución del factor de impacto acumulado y las citas totales recibidas por las publicaciones del grupo de investigación en los últimos cinco años, con el desglose por anualidad.
Campos de Estudio
Colaboraciones internacionales
Se muestra en este mapa el detalle de todas las instituciones con las que se ha colaborado el grupo de investigación en el ámbito de los productos de investigación. Se informa de la relación de instituciones por cada país.