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Clinical spectrum of BICD2 mutations.

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Autores de CIPF

Participantes ajenos a CIPF

  • Frasquet M
  • Camacho A
  • Vílchez R
  • Argente-Escrig H
  • Millet E
  • Vázquez-Costa JF
  • Silla R
  • Vílchez JJ
  • Sevilla T

Grupos de Investigación

Abstract

Mutations in the BICD2 gene cause autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy 2A (SMALED2A), a condition that is associated with a specific pattern of thigh and calf muscle involvement when studied by magnetic resonance imaging (MRI). Patients may present minor clinical sensory impairment, but objective sensory involvement has yet to be demonstrated.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1351-5101, 1468-1331

EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY  WILEY

Tipo:
Article
Páginas:
1327-1335
PubMed:
32056343

Citas Recibidas en Web of Science: 10

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Keywords

  • BICD2, Charcot-Marie-Tooth, hereditary motor neuropathy, muscle magnetic resonance imaging, spinal muscular atrophy

Campos de Estudio

Proyectos asociados

An integrative approach to develop cellular models and characterize disease mechanisms implicated in CMT2Z, a newly described axonal form of neuropathy

Investigador Principal: CARMEN ESPINÓS ARMERO

ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE LES MYOPATHIES . 2018

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Investigador Principal: VINCENZO LUPO

INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

De genes a terapia en enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares. Concedido a la UV

Investigador Principal: CARMEN ESPINÓS ARMERO

CONSELLERIA DE EDUCACION . 2018

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