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Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.
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Autores de CIPF
Participantes ajenos a CIPF
- Sivera R
- Frasquet M
- Argente-Escrig H
- Alonso-Pérez J
- Díaz-Manera J
- Querol L
- Del Mar García-Romero M
- Ignacio Pascual S
- García-Sobrino T
- Paradas C
- Francisco Vázquez-Costa J
- Muelas N
- Millet E
- Jesús Vílchez J
- Sevilla T
Grupos de Investigación
Abstract
MORC2 mutations have been described as a rare cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2Z). The aim of this work was to determine the frequency and distribution of these mutations throughout Spain, to provide a comprehensive phenotypical description and, if possible, to establish a genotype-phenotype correlation.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1351-5101, 1468-1331
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 3001-3011
- DOI:
- 10.1111/ene.15001
- PubMed:
- 34189813
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY WILEY
Citas Recibidas en Web of Science: 11
Documentos
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Filiaciones
Keywords
- MORC2 , CMT2Z, Charcot-Marie-Tooth disease, Spain
Proyectos asociados
Estudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronósticos en enfermedades raras neurodegenerativas
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