Diagnostic Efficacy of Genetic Studies in a Series of Hereditary Cerebellar Ataxias in Eastern Spain.

Autores de CIPF
Participantes ajenos a CIPF
- Baviera-Muñoz R
- Carretero-Vilarroig L
- Vázquez-Costa JF
- Morata-Martínez C
- Campins-Romeu M
- Muelas N
- Sastre-Bataller I
- Martínez-Torres I
- Pérez-García J
- Sivera R
- Sevilla T
- Vilchez JJ
- Jaijo T
- Bataller L
- Aller E
Grupos de Investigación
Abstract
To determine the diagnostic efficacy of clinical exome-targeted sequencing (CES) and spinocerebellar ataxia 36 (SCA36) screening in a real-life cohort of patients with cerebellar ataxia (CA) from Eastern Spain.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 2376-7839,
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- -
- PubMed:
- 36530930
NEUROLOGY-GENETICS Lippincott Williams and Wilkins
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Proyectos asociados
PID10470. No se ingresará dinero en el CIPF. La ayuda consiste en un estudio genómico (long & read-sequencing) para 25 muestras.
Investigador Principal: CARMEN ESPINÓS ARMERO
EASI- Genomics . 2020
Estudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas
Investigador Principal: CARMEN ESPINÓS ARMERO
INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022