Clinical, biochemical and molecular characterization of Wilson's disease in Moroccan patients.

Autores de CIPF
Participantes ajenos a CIPF
- Lafhal K
- Sabir ES
- Hakmaoui A
- Hammoud M
- Aimrane A
- Najeh S
- Assiri I
- Berrachid A
- Imad N
- Boujemaa CA
- Aziz F
- El Hanafi FZ
- Lalaoui A
- Aamri H
- Boyko I
- Sab IA
- Aboussair N
- Bourrahouat A
- Fdil N
Grupos de Investigación
Abstract
Wilson Disease (WD) is an autosomal recessive inherited metabolic disease caused by mutations in the ATP7B gene. WD is characterized by heterogeneous clinical presentations expressed by hepatic and neuropsychiatric phenotypes. The disease is difficult to diagnose, and misdiagnosed cases are commonly seen.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 2214-4269, 2214-4269
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 100984-100984
- PubMed:
- 37323222
Molecular Genetics and Metabolism Reports Elsevier BV
Citas Recibidas en Web of Science: 4
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- ATP7B gene, Molecular genetic diagnosis, Mutations, Wilson disease
Proyectos asociados
PID10470. No se ingresará dinero en el CIPF. La ayuda consiste en un estudio genómico (long & read-sequencing) para 25 muestras.
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Estudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas
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Microbiota aplicada para la salud, coordinado por Ana ramírez del centro Instituto Madrileño de Estudios Avanzados (IMDEA-Alimentación). La Dra. Carmen Espinós Armero y el Dr. Alfonso Benítez participan en calidad de componentes del equipo
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Nuevos biomarcadores y tratamientos para la epilepsia infantil
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