Portal de investigación
Expanding the Clinical Spectrum of DRP2 -Associated Charcot-Marie-Tooth Disease.
Autores de CIPF
Participantes ajenos a CIPF
- Sivera R
- Pelayo-Negro AL
- Jericó I
- Domínguez-González C
- Horga A
- Rodriguez De Rivera FJ
- Gallardo E
- Tembl JI
- Bermejo-Guerrero L
- Pagola Lorz MI
- Azorín I
- Cordoba M
- Fenollar-Cortés MDM
- Millet E
- Vilchez JJ
- Apellániz-Ruiz M
- Sevilla T
Grupos de Investigación
Abstract
Germline truncating variants in the DRP2 gene (encoding dystrophin-related protein 2) cause the disruption of the periaxin-DRP2-dystroglycan complex and have been linked to Charcot-Marie-Tooth disease. However, the causality and the underlying phenotype of the genetic alterations are not clearly defined.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0028-3878, 1526-632X
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- -
- PubMed:
- 38513194
NEUROLOGY LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Citas Recibidas en Web of Science: 1
Documentos
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Filiaciones
Proyectos asociados
PID10470. No se ingresará dinero en el CIPF. La ayuda consiste en un estudio genómico (long & read-sequencing) para 25 muestras.
Investigador Principal: CARMEN ESPINÓS ARMERO
EASI- Genomics . 2020
Estudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas
Investigador Principal: CARMEN ESPINÓS ARMERO
INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022
Microbiota aplicada para la salud, coordinado por Ana ramírez del centro Instituto Madrileño de Estudios Avanzados (IMDEA-Alimentación). La Dra. Carmen Espinós Armero y el Dr. Alfonso Benítez participan en calidad de componentes del equipo
MINISTERIO DE CIENCIA, INNOVACION Y UNIVERSIDADES . 2023
Nuevos biomarcadores y tratamientos para la epilepsia infantil
Investigador Principal: CARMEN ESPINÓS ARMERO
GENERALITAT VALENCIANA . 2023